Olá, sou Augusto Seleski Schmitz. Tenho 9 anos. Nasci em Cascavel, interior do Paraná, no dia 09 de Junho de 2007 de uma gestação de 37 semanas, pesando 4,660 e 51,5cm. Super saudável e com desenvolvimento normal!

Augusto

Quando eu estava com 2 anos e 5 meses, tive uma convulsão febril em função de uma mastoidite. Fiquei alguns dias no hospital recebendo medicação. Na semana que completei 4 anos, tive a primeira convulsão generalizada. Fui para hospital e meu pediatra achou melhor ficar lá para ter avalição com um neuropediatra. No terceiro dia que estava lá, não estava reagindo bem a medicação então a neuropediatra precisou mudar minha medicação. Por infelicidade, houve uma troca indevida e recebi uma dose cavalar de clonazepam que fui parar na UTI pela primeira vez. Quando saí de lá, não falava coisa com coisa e não parava em pé. Fui então de UTI móvel para Curitiba.

Fui submetido a um Video EEG de 52 horas e as investigações começaram para saber o que estava realmente acontecendo comigo. Colhido material para vários exames. Suspeitava-se de alguma doença genética. Então, papai, mamãe e eu, fomos para um centro de genética em Cordoba, na Argentina. Lá colheram material genético dos três. E através de uma biopsia de pele, encontraram “finger prints” que é característica de LCN (lipofuscinose ceroide neural). Papai e mamãe ficaram sem chão!!! Não satisfeitos com o resultado, em conjunto com minhas médicas, estabeleceram uma parceria linda e todos intensificaram as pesquisas! Mamãe parou de trabalhar para cuidar de mim e para se dedicar às pesquisas.

Mesmo apresentando diferentes tipos de crises convulsivas de difícil controle medicamentoso, graças a Deus, minha evolução e meu quadro clínico não estavam compatíveis com aquela doença. Outras suspeitas foram investigadas. Ampla investigação foi realizada na busca do diagnóstico e também de acompanhamento: Video EEG, EEGs, retinografias, potencial evocado cognitivo, biopsia de pele, biopsia de musculo, eletroneuromiografia, sequenciamento do gene SCN1A, ressonâncias(3tesla), exoma (sequenciamento completo do exon), CGH array, mas até agora nada que possa fechar meu diagnóstico. Agora esta sendo feita uma pesquisa de microdeleções por FISH mas o resultado ainda deve demorar para sair.

Augusto e Ângela

Você pode imaginar como é a vida de uma criança com 30 crises por dia? Quando chegava a 30, papai e mamãe paravam de contar! Passava meus dias dentro de um jumper inflável para não me machucar! Fui para UTI a segunda vez por estado de mal de ausência, mas superei!

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Todos os anticonvulsivantes que se pode imaginar foram experimentados e as “tonturinhas”, como eu falo das crises, insistindo em aparecer. Nas pesquisas da mamãe ela leu sobre canabidiol. Papai e mamãe estudaram muito, conversaram com médicas que a princípio acharam que não era hora de eu experimentar. No dia 2 de outubro de 2014 minha vida começou a mudar. Desde então, as pessoas com quem convivo, incluindo minha fonoaudióloga, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, psicóloga, psicopedagoga, professoras, pediatra, neurologistas, amigos, enfim, todas as pessoas que me conhecem do antes e do durante o extrato de cannabis rico em canabidiol, têm se surpreendido com minha evolução, desenvolvimento e qualidade de vida.

Ainda tenho umas “tonturinhas” na fase inicial e final do sono, que diminuíram significativamente em quantidade, frequência, intensidade e duração. Graças a Deus e ao tratamento com cannabis medicinal, agora tenho tido vida de criança, brinco, ando de bike, skate, jogo video game, canto e danço e faço minhas peraltices também.
Bem, esta é minha história, devo ter esquecido muitas coisas mas tem algumas que nem é bom lembrar!

A cannabis medicinal está mudando minha história e sei que ainda vai mudar muito! Juntos conseguiremos muitas coisas não só para nós mas para muitas pessoas que são acometidas por crises, tremores, dores!

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Por: Ângela Schimitz (mãe do Augusto)